โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ SMA ประเภทที่รุนแรงที่สุด สัญญาณแรกของโรคเกิดขึ้นก่อนอายุหกเดือน ตามกฎแล้ว ผู้ปกครองเป็นคนแรกที่สังเกตเห็นอาการที่น่าตกใจ เด็กไม่ถือศีรษะไม่พลิกตัวและไม่สามารถนั่งได้ หากไม่ได้รับการสนับสนุนจากภายนอก เด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบที่ 1 จะอ่อนแอมาก ไม่สามารถกรีดร้องและไอได้เต็มที่ มีปัญหาในการกิน กลืน หายใจ และมีเสมหะ ส่งผลให้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคทางเดินหายใจที่ซับซ้อนได้

อายุขัยของผู้ป่วยดังกล่าวน้อยกว่าสองปี เด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากกว่า สองส่วนสาม คนมีอายุไม่เกิน 2 ขวบ และเสียชีวิตจากการหายใจล้มเหลวเนื่องจากกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรง SMA ประเภทนี้ช้ากว่าและปรากฏขึ้นครั้งแรกระหว่างอายุหกถึง 18 เดือน สัญญาณหลักคือเด็กแทบจะไม่ลุกขึ้นยืน ในกรณีส่วนใหญ่เขาไม่สามารถรักษาตำแหน่งแนวตั้งของร่างกายได้เลย เด็กเหล่านี้เดินไม่ได้ นอกจากนี้ยังมีความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์

มือสั่นเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง และการหดตัวของข้อต่อ ผู้ป่วยอาจต้องใช้รถเข็น ร่วมกับอุปกรณ์อื่นๆ รองรับ ช่วยให้คุณสามารถแก้ไขตำแหน่งที่เหมาะสมของร่างกายผู้ป่วยได้ อายุขัยของผู้ป่วยที่มี SMA II ประเภทนี้คือ 20 ถึง 40 ปี โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงประเภทที่สามมีลักษณะการพัฒนาที่มั่นคงของผู้ป่วยจนถึงอายุที่กำหนด พวกเขาสามารถนั่ง ยืน และเดินได้ จากนั้นโรคก็ปรากฏตัวขึ้น

เนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของแขนขาที่ลดลงการเดินจึงค่อยๆ ไม่เสถียร ในบางกรณีผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเดิน อายุขัยของผู้ป่วยที่มี SMA type III นั้นเหมือนกับในคนทั่วไป SMA IV ประเภทนี้ถือว่าง่ายที่สุด มันปรากฏตัวในวัยผู้ใหญ่แล้ว หลังจาก 25 ปี ในผู้ป่วยดังกล่าวพบว่า มีการด้อยค่าของมอเตอร์ปานกลางกล้ามเนื้ออ่อนแรงและตัวสั่น ในบางกรณีเนื่องจากความก้าวหน้าของโรค ทำให้ความสามารถในการเดินหายไป

การวินิจฉัย”โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง”เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะสร้างการวินิจฉัยให้เร็วที่สุด เพื่อเริ่มการรักษาและการฟื้นฟูสมรรถภาพ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย มักจะทำการวิเคราะห์อณูพันธุศาสตร์ แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยมีข้อบกพร่องในยีน SMN I หรือไม่ รวมทั้งจำนวนสำเนาของยีน SMN II แพทย์คนใดก็ได้ที่สงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง สามารถสั่งการทดสอบได้ กุมารแพทย์และนักประสาทวิทยาอาจสังเกตเห็นความล่าช้า ในการพัฒนาเด็กจากบรรทัดฐานอายุ

ดังนั้น จึงเป็นเรื่องสำคัญสำหรับผู้ปกครองที่ต้องทำการตรวจร่างกายตามกำหนดเวลาทั้งหมดของเด็ก และสังเกตพัฒนาการทางร่างกายของตนเอง หากจำเป็น อาจมีการกำหนดการศึกษาอื่น ๆ รวมถึงการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพิ่มเติม electromyography การทดสอบในห้องปฏิบัติการบางอย่าง ซึ่งมีแนวโน้มที่จะไม่รวมโรคที่คล้ายคลึงกัน เมื่อสร้างการวินิจฉัยแล้ว

จำเป็นต้องมีการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญหลายครั้ง เพื่อประเมินปัจจัยเสี่ยงสำหรับความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ ปัญหาด้านกระดูก ความลำบากในการกินอาหาร และความคาดหวัง เป็นสิ่งสำคัญมากที่ทีมผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาวิชาชีพที่รู้ทุกแง่มุมและความแตกต่างของการรักษา และการฟื้นฟูผู้ป่วย SMA ทำงานร่วมกับเด็กที่ป่วยแต่ละคน ปัจจุบันมีการใช้ยาสามชนิดทั่วโลกเพื่อรักษา SMA

บริษัทยารายใหญ่ที่สุดของโลกต่างทำการวิจัย และพัฒนายาไปพร้อมๆ กัน ซึ่งรวมถึงการประเมินประสิทธิผลของการเพิ่มขนาดยา การทดสอบวิธีการต่างๆ ในการบริหารและการผสมยา ยาสองในสามตัวที่พัฒนาขึ้นนั้นเหมาะสำหรับการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ทุกประเภทและในทุกขั้นตอน อย่างไรก็ตาม ยิ่งการรักษาเริ่มเร็วขึ้นเท่าใด ผลลัพธ์ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ยากลุ่มนี้มีผลต่อการทำงานของยีน SMN2 ซึ่งจะเข้ารหัสโปรตีน SMN

ซึ่งมีหน้าที่ในการอยู่รอดของเซลล์ประสาทไขสันหลัง ยาช่วยให้คุณรักษาเสถียรภาพของโรคปรับปรุงการทำงานของมอเตอร์ของผู้ป่วย และได้รับทักษะยนต์ใหม่ วันนี้เป็นหนึ่งในยาที่แพงที่สุดในโลก ยาตัวหนึ่งถูกจัดส่งในหลอด หนึ่งหลอดมีราคาประมาณ 4.5 ล้านรูเบิล จำเป็นต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตตามโครงการที่กำหนด ในปีแรกของการรักษา ควรฉีด 6 ครั้ง จากนั้นฉีด 3 ครั้งทุกปี

ยาตัวที่สองคือสารละลายปากเปล่าที่สามารถใช้ที่บ้านได้ ค่าใช้จ่ายโดยประมาณของหลักสูตรการรักษารายปีคือ 340,000 เหรียญ ยาปฏิวัติครั้งที่สามสำหรับการรักษา SMA ในเด็กเป็นผลจากการบำบัดด้วยยีน การใช้เวกเตอร์ของไวรัส ยาจะส่งสำเนาฟังก์ชันสังเคราะห์ของยีน SMN1 ไปยังเซลล์ประสาทไขสันหลัง อันเป็นผลมาจากการรักษาในเซลล์ประสาทสั่งการที่ขาดยีน SMN1 การผลิตโปรตีน SMN กลับคืนมา

ปริมาณของยานี้ถูกกำหนดเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ขึ้นอยู่กับน้ำหนัก ความปลอดภัยและประสิทธิภาพของยาได้รับการจัดตั้งขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่าสองปีหรือมีน้ำหนักไม่เกิน 21 กก. ยานี้ใช้ครั้งเดียว ให้กับผู้ป่วยโดยการฉีดเข้าเส้นเลือดดำเป็นเวลาหนึ่งชั่วโมง เนื่องจากต้นทุนการพัฒนาสูง ค่ารักษาดังกล่าวถึง 150 ล้านบาท ในปัจจุบัน การรักษาด้วยยาใดๆ สำหรับผู้ป่วยที่มี SMA ควรได้รับการกำหนด

โดยผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์เพียงพอในการใช้งาน ก่อนการถือกำเนิดของยาสำหรับการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ป่วยได้รับการดูแลแบบประคับประคองเท่านั้น ซึ่งออกแบบมาเพื่อบรรเทาอาการให้มากที่สุด ตอนนี้เรากำลังพูดถึงการฟื้นฟูสมรรถภาพ แต่ก็ยังมีวิธีการที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่า มีประสิทธิภาพเพียงไม่กี่วิธี ในขณะนี้ เราสามารถพูดได้อย่างมั่นใจเกี่ยวกับประสิทธิผลของการทำกายภาพบำบัดและการบำบัดด้วยน้ำ

ญาติของเขามีบทบาทสำคัญในการฟื้นฟูผู้ป่วย SMA ร่วมกับแพทย์ที่มีโปรไฟล์ต่างกันพวกเขาสร้างทีมเดียวผ่านความพยายามร่วมกัน ซึ่งเด็กจะได้รับการฟื้นฟูและการดูแลอย่างเป็นระบบที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด กายภาพบำบัด เนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโดยทั่วไป ผู้ป่วย SMA จึงไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ในระดับเดียวกับคนที่มีสุขภาพแข็งแรง ด้วยเหตุนี้ จึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดการหดตัวร่วม

ซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปจะกลายเป็นแบบถาวรและจำกัดการเคลื่อนไหว แบบฝึกหัดกายภาพบำบัดประกอบด้วยชุดของการออกกำลังกาย เพื่อคืนความยืดหยุ่นและการทำงานทั่วไป การออกกำลังกายจะถูกเลือกเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ขึ้นอยู่กับลักษณะของสุขภาพของเขา ตัวอย่างเช่น สำหรับผู้ป่วยที่ติดเตียงโดยสมบูรณ์ เป้าหมายคือการเพิ่มระดับเสียง และแอมพลิจูดของการเคลื่อนไหวแบบแอคทีฟ

พาสซีฟในส่วนใดๆ ของร่างกายและแขนขา ในผู้ป่วยอยู่ประจำการเคลื่อนไหวที่เพิ่มขึ้น ในการทำกายภาพบำบัดยังใช้อุปกรณ์เสริมและอุปกรณ์ต่างๆ ตัวอย่างเช่น ขาตั้งสามารถปรับปรุงความแข็งแรงของกระดูกและสามารถใช้ที่บ้านได้ การบำบัดด้วยไฮโดรไคเนซิส Hydrokinesitherapy เป็นการออกกำลังกายบำบัดด้วยน้ำที่ซับซ้อน เสริมด้วยการนวดใต้น้ำและอุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก

การออกกำลังกายเกิดขึ้นในสระว่ายน้ำที่มีอุปกรณ์พิเศษที่อุณหภูมิน้ำที่เหมาะสม โดยทั่วไป น้ำเป็นสภาพแวดล้อมที่เป็นมิตรสำหรับผู้ป่วย SMA รวมถึงการบรรเทาความเครียดที่กระดูกสันหลัง ข้อต่อและหัวใจ ชั้นเรียนช่วยให้คุณเสริมสร้างกล้ามเนื้อทุกกลุ่ม ช่วยฟื้นฟูการทำงานของมอเตอร์ เพิ่มเสียงโดยรวมของผู้ป่วย และเป็นที่นิยมในหมู่เด็กๆ SMA Europe เป็นองค์กรผู้ป่วยในยุโรปที่ก่อตั้งขึ้นในปี 2549 รวบรวมผู้ป่วย

และองค์กรวิจัยจากทั่วยุโรปที่อุทิศให้กับ SMA Families เป็นองค์กรผู้ป่วย ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ SMA Europe ก่อตั้งขึ้นในปี 2558 ไซต์ดังกล่าว ให้ข้อมูลที่เป็นปัจจุบันเกี่ยวกับ SMA สำหรับผู้ป่วยและครอบครัว รวมถึงข่าวสารล่าสุดเกี่ยวกับแง่มุมทางกฎหมายและตลาดยา สายด่วนกำลังทำงาน TogetherInSMA เป็นเว็บไซต์ระหว่างประเทศที่สร้างขึ้นเพื่อแจ้งผู้ป่วย SMA และครอบครัวของพวกเขา

คุณจะได้รับข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับ SMA การรักษาที่มี คู่มือปฏิบัติสำหรับการดูแลผู้ป่วย และข้อมูลที่เป็นประโยชน์อื่นๆ Attentionsma.rf เป็นพอร์ทัลข้อมูลที่สร้างขึ้นโดยได้รับการสนับสนุนจากบริษัทเวชภัณฑ์ที่ใหญ่เป็นอันดับสองของโลก ทรัพยากรนี้ทุ่มเทอย่างเต็มที่กับอาการของ SMA รวมถึงอาการที่น่าตกใจครั้งแรกของโรค

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ > Stress (ความเครียด) วิธีดูแลเส้นประสาทและวิธีคลายเครียด